Although genome-wide association studies (GWAS) have identified genetic risk factors involved in common, genetically complex diseases such as restless legs syndrome (RLS) or Parkinson`s disease (PD), much of the heritability remains to be explained. In this work, rare but also low-frequency and common variants were identified which contribute to the genetic architecture of both diseases and argue for the fact that, in line with the “common disease, rare variant” hypothesis, rare and low frequency variants next to common variants also contribute to the genetic framework of complex disorders.     «

Although genome-wide association studies (GWAS) have identified genetic risk factors involved in common, genetically complex diseases such as restless legs syndrome (RLS) or Parkinson`s disease (PD), much of the heritability remains to be explained. In this work, rare but also low-frequency and common variants were identified which contribute to the genetic architecture of both diseases and argue for the fact that, in line with the “common disease, rare variant” hypothesis, rare and low frequenc...     »

Obwohl im Rahmen genomweiter Assoziationsstudien häufige genetische Risikovarianten für komplex-genetische Erkrankungen wie das Restless Legs Syndrom oder die Parkinson Erkrankung identifiziert werden konnten, bleibt ein Großteil der Heritabilität unerklärt. In der vorliegenden Arbeit wurden seltene aber auch niedrig frequente und häufige Varianten identifiziert, die zur genetischen Architektur beider Erkrankungen beitragen. Die Ergebnisse unterstützen die Hypothese, dass neben häufigen Varianten auch seltene und niedrig frequente Varianten zur Entstehung komplex-genetischer Erkrankungen beitragen.      «

Obwohl im Rahmen genomweiter Assoziationsstudien häufige genetische Risikovarianten für komplex-genetische Erkrankungen wie das Restless Legs Syndrom oder die Parkinson Erkrankung identifiziert werden konnten, bleibt ein Großteil der Heritabilität unerklärt. In der vorliegenden Arbeit wurden seltene aber auch niedrig frequente und häufige Varianten identifiziert, die zur genetischen Architektur beider Erkrankungen beitragen. Die Ergebnisse unterstützen die Hypothese, dass neben häufigen Variante...     »