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Original title:
From SNP to function: a framework to decode pleiotropy in complex traits
Translated title:
Vom SNP zur Funktion: ein Rahmen zur Entschlüsselung der Pleiotropie bei komplexen Eigenschaften.
Author:
de Deus e Sousa, Isabel Sofia
Year:
2023
Document type:
Dissertation
Faculty/School:
TUM School of Medicine and Health
Advisor:
Hauner, Johann J. (Prof. Dr.)
Referee:
Hauner, Johann J. (Prof. Dr.); Witt, Heiko (Prof. Dr.)
Language:
en
Subject group:
OEK Ökotrophologie, Ernährungswissenschaft
TUM classification:
OEK 000
Abstract:
This study presented a framework for dissecting the function of non-coding pleiotropic loci, facilitating the understanding of the biological mechanisms connecting causal SNPs to complex human traits and diseases. This framework was tested in two examples of pleiotropy: bone mineral density and metabolic traits; Alzheimer’s disease and Type 2 Diabetes. Decoding of noncoding variants will ultimately facilitate translational advances for more effective prevention and treatment of human diseases.
Translated abstract:
Diese Studie bildet einen Rahmen für die Analyse von nicht-kodierender, pleiotroper Loci, der das Verständnis der biologischen Mechanismen erleichtert, die kausale SNPs mit komplexen menschlichen Merkmalen und Krankheiten verbinden. Dieser Rahmen wurde in zwei Beispielen von Pleiotropy getestet: Knochenmineraldichte und Stoffwechselmerkmale; Alzheimer-Krankheit und Typ-2-Diabetes. Die Aufklärung von nicht-kodierenden Varianten wird die Fortschritte bei der Translation für eine wirksamere Präven...     »
WWW:
https://mediatum.ub.tum.de/?id=1692807
Date of submission:
10.02.2023
Oral examination:
11.10.2023
File size:
5768975 bytes
Pages:
112
Urn (citeable URL):
https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20231011-1692807-1-6
Last change:
23.11.2023
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