Unter dem Adrongenitalen Syndrom (AGS) werden alle Störungen der adrenalen Cortisolbiosynthesse zusammengefasst. In 95% der Fälle liegt ein 21-Hydroxylasemangel vor. Unbehandelt kommt es zu lebensbedrohlichen Salzverlust- und Addison-Krisen. Die Therapie besteht aus einer Gluko- und Mineralokortikoid-Substitutionstherapie. Sowohl Glukokrotikoidüberdosierung als auch Glukokortikoidunterdosierung führen zu einer Wachstumsstörung. Durch die Analyse des Wachstumsverlaufes eines großen AGS-Patientenkollektivs mit 21-Hydroxylasemangel konnten folgende Besonderheiten herausgearbeitet werden: 1. In den ersten sechs bis zwölf Lebensmonaten besteht eine relative Androgeninsensitivität. 2. Der pubertäre Wachstumsspurt fällt beim AGS signifikant vermindert aus und resultiert in einer leicht verminderten Endgröße. 3. Die Endgröße von Patienten, die mit Prednison behandelt wurden, ist signifikant geringer als die Endgröße von Patienten, die während der Wachstumsphase ausschließliche Hydrocortison erhielten. Daraus leiten sich folgende Konsequenzen für die Therapie ab: In den ersten sechs bis zwölf Lebensmonaten muss keine vollständige Androgensuppression vorliegen. Bezüglich des Wachstums stellt die Pubertät eine kritische Phase in der AGS-Behandlung dar. Eine Glukokortikoidüberdosierung sollte in dieser Phase unbedingt vermieden werden.     «

Unter dem Adrongenitalen Syndrom (AGS) werden alle Störungen der adrenalen Cortisolbiosynthesse zusammengefasst. In 95% der Fälle liegt ein 21-Hydroxylasemangel vor. Unbehandelt kommt es zu lebensbedrohlichen Salzverlust- und Addison-Krisen. Die Therapie besteht aus einer Gluko- und Mineralokortikoid-Substitutionstherapie. Sowohl Glukokrotikoidüberdosierung als auch Glukokortikoidunterdosierung führen zu einer Wachstumsstörung. Durch die Analyse des Wachstumsverlaufes eines großen AGS-Patientenk...     »